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全国初の取り組みについて

栃木県では令和5年度から新生児の先天性の病気を調べる新生児マススクリーニング検査に「脊髄性筋萎縮症(SMA)」と「重症複合免疫不全症(SCID)などの免疫不全症」の2疾患を追加しました。


以前は治療ができなかったこの2疾患は、技術の進歩により、早期発見、早期治療を行うことで症状の改善が見込まれるようになりました。


栃木県では全国初でこの2疾患の検査費を全額公費負担することとなりました。実際に検査が行われている様子です。








このような検査で、令和4年には1件の脊髄性筋萎縮症(SMA)の患児を発見し、治療へつなげることができました。


栃木県で出生したすべての新生児が対象であり、無料で検査を受けることができます。


検査方法:赤ちゃんの血液を少量染み込ませたろ紙血から、DNAを抽出して PCR検査を実施します。
申込方法:申込書は、産科医療機関や助産所に用意されています。必要事項を記入の上、出産した医療機関等に提出してください。
結果通達:約2週間で判明し、異常がない場合は1ヶ月健診などで産科医療機関や助産所から検査対象者へお知らせいたします。

この2疾患以外にも治療法が開発され、早期診断が求められる病気が、ライソゾーム病など数種類あります。当財団では、これらの病気に対するスクリーニングを支援していきたいと思います。


多くの赤ちゃんが健やかに育つように、検査を受けることをお勧めしております。





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