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新生児検査 5疾患追加について

生後間もない新生児の先天性疾患の有無を調べる「新生児スクリーニング」(先天性代謝異常等検査)で、県保健衛生事業団は10月1日から独白事業として、現行の22疾患に遺伝子異常で生じるムコ多糖症など、5疾患を追加します。


2025年3月末までを試験期間とし、希望する方に無料で実施いたします。


10月から追加するのは、細胞内の酵素の欠損により全身の臓器や神経系に障害などが起きるライソゾーム病に当たるムコ多糖症I型・II型、ポンペ病などの5疾患です。本年度中に約5千人の検査を見込んでいます。


ライソゾーム病などを対象にした検査は1月末現在、3都道府県で有償で行われています。早期診断による有効な治療法が確立されていることなどから、追加を決めました。


検査で陽性となった場合、自治医大付属病院と濁協医大病院で精密検査や治療を行います。


来年3月までは無料となりますが、公費対象外のため同年4月以降の正式実施では公費対象外で、5疾患の検査では保護者の負担が生じてしまいます。医療機関によって料金は異なる見通しです。


保護者の負担軽減のためにも、ご支援をどうぞよろしくお願いいたします。


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